수포성 표피박리증의 증상과 치료방법

 

수포성 표피박리증이란?

 

 

수포성 표피박리증은 유전성 질환으로 피부에 사소한 외부의 상처에도 쉽게 물집이 생기면서 통증을 동반하는 질환입니다. 표피와 표피의 바로밑에 있는 상부 유두진피, 표피와 진피의 경계부를 구성하고 있는 단백질을 만들어내는 유전자가 변이를 일으켜 발생하는 희귀한 병입니다. 태어나자마자 증상이 시작되기도 하고, 증상이 심하게 발생하게 되면 피부에서 식도, 눈이나 혀로 퍼지기도 하고, 손가락과 발가락이 변형이 일어나거나 근육의 위축이 일어나기도 합니다.

수포성 표피박리증은 크게 단순성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 이영양성 수포성 표피박리증, 이 3가지로 구분하고 있습니다.

 

 

 

수포성 표피박리증의 주요 증상은?

 

 

단순성 수포성 표피박리증은 상염색체 우성형 유전이고, 연접부 수포성 표피박리증은 상염색체 열성형 유전이고, 이영양성 수포성 표피박리증은 우성형과 열성형의 두 가지 형태가 있습니다.

*상염색체는 보통염색체라고도 하며, 성염색체가 아닌 염색체를 말합니다.

 

■ 단순성 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa simplex: EB simplex)

 

피부의 바깥층에 있는 표피의 기저세포 안에 들어있는 케라틴 섬유이상 때문에 기저세포층이 분리되면서 수포들이 생기게 되고, 수포가 터지게 되면 가렵고 강한 통증이 생기게 되며, 더운 여름과 같은 날씨에 증상이 악화되기도 합니다. 웨버-코케인형(Weber-Cockayne)은 단순성 수포성 표피박리증들 중 가장 흔하게 나타나며, 대체로 수포들이 열과 함께 손바닥과 발바닥에 국한해서 발생합니다. 도울링-미에라형( Dowling-Meara)은 군집을 이룬 수포들이 전신에 퍼져 나타나는 임상형입니다.

단순성 수포성 표피박리증은 일반적으로 전신의 신체발육은 정상이며 손발톱, 치아, 점막은 침범되지 않지만, 증상이 심해지게 되면 빈혈이나 성장을 늦추게 될 수 있으며, 환자 중 1/3에서는 구강에 수포와 상처가 생기면서 먹고 삼키기가 어려워집니다.

■ 연접부 수포성 표피박리증(Junctional Epidermolysis Bullosa: JEB)

 

표피와 진피 경계부의 기저판 아래에서 층이 분리가 일어나면서 수포들이 생기게 됩니다. 태어날 때부터 피부의 큰 부분에서 수포들이 생기고, 쉽게 벗겨지며, 심한 통증을 동반합니다. 습진과 같이 상처는 나을 수 있지만 흉터가 생기게 되고, 손톱이나 발톱에도 생길 수 있습니다. 유아에서 상부 호흡 기도에 수포가 생기게 되면 호흡기도가 막히는 치명적인 위험이 생길 수 있습니다.

■ 이영양성 수포성 표피박리증(Dystrophic Epidermolysis Bullosa: DEB)

 

표피의 가장 아래층인 기저층에 수포들이 생깁니다. 마찬가지로 넓은 부위의 피부에 생기며, 쉽게 벗겨지고, 심한 통증이 생깁니다. 열성 유전형인 경우에 증상과 후유증이 더욱 심하게 나타납니다.
우성형에서는 손과 발, 팔다리의 관절부위의 피부 말고 다른 부위에서는 심각한 증상은 나타나지 않지만, 열성형은 눈과 혀, 식도, 치아, 손, 발, 손발톱 부위까지도 증상이 나타나고, 치아 기형, 손발톱 빠짐, 손 또는 발의 기형 등 심각한 후유증이 생기기도 하며, 기존에 있던 만성 미란성 병변부위에 편평상피세포암이 발생하기도 합니다.

 

 

 

수포성 표피박리증을 치료하기 위한 방법은?

 

 

수포성 표피박리증을 완치할 수 있는 방법은 현재까지 밝혀진 바가 없습니다. 주된 치료방법은 증상이나 합병증이 생기지 않게 하기 위해 대증요법을 하는 것입니다.

수포가 생긴 것을 감염이 되지 않게 하는 것이 가장 중요하고, 빈혈이 발생했을 때의 치료화 함께 치아 관리도 해야 합니다. 증상이 심해진다면 정신적인 지지요법을 할 수도 있습니다. 합병증의 양상에 따라서 수술이 필요할 수도 있고, 환자와 가족을 대상으로 유전상담이 도움이 되기도 합니다.

■ 감염예방
질병의 최고 치료방법은 예방입니다. 평소에 충분한 영양섭취를 해주고, 청결한 환경을 유지해 주고, 손을 깨끗이 씻는 등의 예방을 해야 합니다. 감염이 일어나게 되면 발적이나 열감, 농이 생기며, 상처가 생긴 표면이 각질화되고, 치료되지 않는 상처와 함께 발열이 나타나기도 하는데, 이때는 항생제 연고와 구강 항생제를 사용해 치료합니다.

 

■ 수포예방
약간의 압력이나 마찰과 같은 사소한 외부자극에 의해서도 수포가 생기기 때문에, 가급적 만지지 말아야 합니다. 하지만 아이들의 경우에는 부모가 케어해야 하기 때문에, 아이들을 들어 올릴 때에는 부드러운 천을 사용하여 엉덩이 부분과 목 뒤를 받쳐서 들어 올리고, 겨드랑이에 손을 넣어 들어 올리는 것은 피부에 자극이 많이 생길 수 있어 피해야 합니다.

◆ 피부의 손상을 보호하기 위한 방법 ◆

- 방 안의 온도를 너무 높거나 낮지 않게 합니다.
- 윤활제를 발라서 피부의 마찰을 줄이고 피부 습도를 유지해 줍니다.
- 아이에게 사용하는 모든 천은 부드러운 것으로 사용합니다.
- 손싸개를 해줘서 피부를 긁어서 생기는 상처를 예방합니다.
- 수포가 생겼을 경우에는 통증을 줄이고, 불편감을 최소화하면서, 과도한 체액 손실을 예방하고 감염을 예방하는 것이 중요합니다. 드레싱은 목욕 후 또는 취침 전에 하며, 소독된 가위나 바늘을 사용하여 물집을 터트린 후 처방된(항생제) 연고를 바릅니다. 드레싱 하는 동안 통증을 줄이기 위해 진통제를 사용하기도 합니다.

 

■ 영양공급
수포가 피부가 아닌 입과 식도에 생기게 되면 음식을 씹거나 삼키기가 힘들어집니다. 우유를 먹는 아이의 경우는 우유가 나오는 구멍을 크게 하고 부드러운 젖꼭지를 사용합니다. 음식을 섭취하는 어린이의 경우에는 음식을 잘게 해서 삼키기 편하게 만들어 주는 것이 좋습니다. 음식은 절대로 뜨겁지 않고 적당한 온도로 주도록 해야 합니다.

 

 

■ 수술
식도가 좁아지면 음식을 입에서 위로 전달하지 못하게 되는데, 이때에는 수술을 통해 튜브를 위에 삽입하여 영양공급을 하게 됩니다. 손가락과 손가락 사이나 발가락과 발가락 사이에 지속적인 자극과 물집이 생겨 상처가 서로 달라붙는 경우가 생길 수도 있게 되는데 이러한 경우에는 수술로 분리를 해주게 됩니다.

 

■ 유전상담
유전상담은 유전적인 질환이 생긴 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 증상과 질환의 경과, 유전이 어떻게 되는지와 같은 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 됩니다.

 

 

 

후천선 수포성 표피박리증?

 

 

후천선 수포성 표피박리증은 수포성 표피박리증이 후천적으로 나타나는 것인데, 평균 발병나이는 약 47세로 성인이 된 후에야 발병하고, 여성에서 약간 더 발생합니다. 유전되지 않고, 보통 성인이 되어서 발생합니다. 후천성 수포성 표피박리증과 관련이 있는 질병으로는 염증성 장 질환(크론병, 궤양성 대장염)과 전신성 홍반성 루푸스가 있습니다. 

 

후천성 수포성 표피박리증 환자는 콜라겐 중 특정 유형의 콜라겐에 대한 자가항체가 만들어져서 이 자가항체가 콜라겐과 결합하여 수포를 유발하게 되는 것으로 보여지고 있습니다.

후천성 수포성 표피박리증 환자들의 증상은 어린 시절에는 거의 나타나지 않고 보통 30 ~ 40세 중년 성인의 나이가 되면  발생합니다. 증상의 정도는 환자들마다 다를 수 있으며 몇 가지 다른 방식으로 나타납니다. 다양한 형태로 피부에 나타나는데 염증성 수포와 비염증성 수포성 병변 그리고 점막의 미란과 궤양성 병변 등이 있으며 이들이 혼합되어 보이는 증상이 나타나기도 합니다. 
점막에 나타나는 증상으로는 구강 점막의 미란이나 궤양성 병변이 가장 흔히 발견되지만 식도, 비강, 후두, 인두, 성기나 항문 등에서도 비슷한 증상이 나타날 수 있습니다. 

 

 

 

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